Beurteilung des Stellenwertes der neuropädiatrischen Diagnostik im Rahmen der initialen Autismusabklärung

Abstract

Hintergrund Die Diagnostik bei Autismus-SpektrumStörungen ist aufgrund fehlender biologischer Marker und zahlreicher Komorbiditäten anspruchsvoll. Ziel dieser Arbeit war es, den Stellenwert der neuropädiatrischen Diagnostik zu beurteilen und eine interne Leitlinie zu erstellen. Methodik Eingeschlossen wurden alle Patienten, die sich zwischen 04/2014 und 12/2017 in der neuropädiatrischen Ambulanz am Universitätsklinikum des Saarlandes mit der Diagnose „tiefgreifende Entwicklungsstörungen“ (ICD-Code F84) vorgestellt haben. Ergebnisse Die Studie umfasste 82 Patienten (männlich 78%, weiblich 22%; Durchschnittsalter 5,9 ± 2,9 Jahre, Spanne 2 bis 16 Jahre). Häufigste Untersuchung war die Elektroenzephalographie (EEG) (74/82; 90,2%); diese war bei 33,8% (25/74) auffällig. Anhand der Anamnese und/oder des EEGs wurde bei 16/82 (19,5%) Kindern die Diagnose „Epilepsie“ gestellt. Eine kranielle Magnetresonanztomographie (cMRT) erhielten 49/82 (59,8%) der Patienten; 22/49 (44,9%) zeigten mindestens einen auffälligen Befund; bei 14/22 (63,6%) ließen sich eindeutige Pathologien feststellen. Eine Stoffwechseldiagnostik wurde bei 44/82 (53,7%) Kindern veranlasst; bei 5/44 (11,4%) resultierte daraus eine Diagnose oder der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung. Das Ergebnis einer genetischen Diagnostik lag bei 29/82 (35,4%) Kindern vor mit Auffälligkeiten in 41,4% (12/29). Eine motorische Entwicklungsverzögerung war häufiger mit Komorbiditäten, EEG-Auffälligkeiten, Epilepsie und Auffälligkeiten in der Stoffwechsel- sowie genetischen Diagnostik assoziiert. Schlussfolgerung Die neuropädiatrische Mitbeurteilung bei Verdacht auf Autismus sollte bei jedem Kind eine detaillierte Anamnese, eine neurologische Untersuchung sowie ein EEG beinhalten. Die Durchführung einer cMRT, einer Stoffwechsel- sowie einer genetischen Diagnostik wird nur bei klinischer Indikation empfohlen.

Background The diagnostics of autism spectrum disorder is complex due to missing biological markers and numerous comorbidities. The aim was to assess the role of neuropediatric diagnostics and to develop a standard operating procedure for a targeted assessment.

Method All patients presenting to the neuropediatric outpatient clinic at Saarland University Hospital between April 2014 and December 2017 with ICD code F84 pervasive developmental disorders were included.

Results A total of 82 patients were included (male 78%, female 22%; mean age 5.9 ± 2.9 years, range 2–16 years). The most frequent examination was electroencephalography (EEG) (74/82; 90.2%) with pathological findings in 33.8% (25/74). Based on the history and/or EEG epilepsy was diagnosed in 19.5% (16/82). Magnetic resonance imaging (MRI) was performed in 49/82 (59.8%) patients, 22/49 (44.9%) showed at least 1 cerebral abnormality and definite pathologies could be detected in 63.6% (14/22). A metabolic diagnostic work-up was performed in 44/82 (53.7%) cases and in 5/44 (11.4%) it resulted in a diagnosis or suspicion of a metabolic disease. Genetic testing results were available in 29/82 (35.4%) children and 12/29 (41.4%) showed abnormal results. Delay in motor development was more frequently associated with comorbidities, EEG abnormalities, epilepsy and abnormalities in metabolic and genetic testing.

Conclusion Neuropediatric examination in cases of suspected autism should include a detailed history, a thorough neurological examination and an EEG. An MRI, comprehensive metabolic and genetic testing are only recommended if clinically indicated.