Myokardiale Dysfunktion, Speckle Tracking Echokardiographie und genetische Analyse bei Marfanpatienten

Abstract

Fragestellung: Ziel unserer Studie war es, heraus zu finden ob es bei Patienten mit Marfansyndrom eine primäre, nicht durch Klappenvitien bedingte Schwäche des Myokards gibt. Den Nachweis einer myokardialen Beteiligung wollten wir mittels neuer, dreidimensionaler Echokardiographiemethoden erbringen. Des Weiteren haben wir den Zusammenhang zwischen einer Myokardialen Dysfunktion und den dem Marfansyndrom zugrundeliegenden genetischen Veränderungen untersucht und auf einen Zusammenhang überprüft. Methoden: 45 anhand der revidierten Ghent Kriterien diagnostizierte Marfanpatienten und 40 gesunde Kontrollen wurden untersucht. Bei 32 der Patienten wurde eine genetische Analyse des FBN1-Gens vorgenommen. Die Patienten mit Genanalyse wurden nach der Schwere der Mutation in zwei Gruppen eingeteilt. 17 der Patienten hatten eine schwere Mutation mit fehlendem oder funktionslosen Genprodukt, 15 eine leichte mit vollständigem aber veränderten Genprodukt. Wir führten bei den Patienten ein Elektrokardiogramm durch. Patienten und Probanden wurden mit konventioneller Echokardiographie, TDI Echokardiographie, 2DSpeckle Traking Echokardiographie und Real Time 3D Echokardiographie untersucht. Ergebnisse: Im Vergleich zu den gesunden Probanden zeigten die Marfanpatienten in der 3D Echokardiographie signifikant verringerte Funktionsparameter im linken Ventrikel sowie den Vorhöfen. Die Ejektionsfraktion des linken Ventrikels war bei Marfanpatienten verringert. Es konnte ein Zusammenhang zwischen der verringerten linksventrikulären Funktion und der Schwere der zugrundeliegenden genetischen Mutation gezeigt werden. Die mittels konventioneller Echokardiographie und 2D Speckle Traking ermittelten Funktionsparameter des rechten Ventrikels waren teilweise vermindert bei den Marfanpatienten. Schlussfolgerung: Mittels 3D Speckle Traking Echokardiographie kann bei Marfanpatienten eine primäre Mykarddysfunktion gezeigt werden. Diese ist abhängig von der Schwere der zugrundeliegenden Mutation des FBN1-Gens.

Background: The object of our study was to prove the existence of primary myocardial dysfunction in Marfan’s Syndrome patients. We evaluated the myocardial function using threedimensional echocardiography techniques. We also studied the relationship between the types of fibrillin-1 gene mutation and possible altered left ventricular function. Methods: We evaluated 45 diagnosed Marfan’s syndrome patients and 40 healthy controls. In 32 oatients we also did genetic evaluation oft he FBN1 gene. 17 patients had a severe mutation resulting in no or a non-functional gene product. 15 had a mild mutation resulting in complete but altered gene product. We did elecrocardiographic evaluation in the patients. Patients and controls were also evaluated with conventional echocardiography, TDI electrocardiography, 2D-Speckle Traking Echocardiograpy and real time 3D echocardiography. Results: Compared with healty controls the patients showed significantly lower functional parameters for the left ventricle and the atria. There was a correlation between low function and severity of the underlying mutation. Also functional parameters evaluated with conventional echocardiography and 2D speckle Traking were lower in Marfan’s patient's right ventricle. Conclusion: In Marfan’s sndrome patients left ventricular dysfunction can be detected using 3D Speckle Traking Echokardiographie. The left ventricular dysfunction is mainly related to the severity of gene mutation.