Bitte benutzen Sie diese Referenz, um auf diese Ressource zu verweisen: doi:10.22028/D291-45439
Titel: Hereditary pseudocholinesterase deficiency in a 4-year-old girl: a case report
VerfasserIn: Schulze-Berge, Julia
Pillong, Lukas
Busse, Birgit
Henn, Wolfram
Nourkami-Tutdibi, Nasenien
Schmitz, Dominik
Hüppe, Tobias
Sprache: Englisch
Titel: Journal of Medical Case Reports
Bandnummer: 19
Heft: 1
Verlag/Plattform: BMC
Erscheinungsjahr: 2025
Freie Schlagwörter: Pseudocholinesterase defciency
Delayed emergence
Pediatric anesthesia
Neuromuscular blockade
Case report
DDC-Sachgruppe: 610 Medizin, Gesundheit
Dokumenttyp: Journalartikel / Zeitschriftenartikel
Abstract: Background This report outlines a case of pseudocholinesterase defciency in a pediatric patient, whose autosomal recessive condition is caused by two diferent pathologic variants of the butyrylcholinesterase gene, resulting in a rare case of functional homozygosity. Case presentation A healthy 4-year-old girl of Northern European descent underwent general anesthesia for ton‑ sillotomy, adenoidectomy, and bilateral tympanocentesis. Previously unknown pseudocholinesterase defciency presented as delayed emergence with sustained apnea and paralysis following administration of mivacurium, neces‑ sitating transfer to the pediatric intensive care unit for prolonged post-operative ventilatory support and monitoring. Extubation was safely performed 8 hours later. No long-term sequelae were noted. Genetic testing identifed compound heterozygosity in the butyrylcholinesterase gene. Thus, a diagnosis of autoso‑ mal recessive hereditary pseudocholinesterase defciency was made. Conclusion Pseudocholinesterase defciency will almost always present unexpectedly and must be included in the diferential diagnosis of delayed emergence. Once suspected, a clinical diagnosis can be supported using a peripheral nerve stimulator, and confrmed using laboratory tests. Genetic testing can help determine the etiology of disease.
DOI der Erstveröffentlichung: 10.1186/s13256-025-05183-5
URL der Erstveröffentlichung: https://doi.org/10.1186/s13256-025-05183-5
Link zu diesem Datensatz: urn:nbn:de:bsz:291--ds-454390
hdl:20.500.11880/40037
http://dx.doi.org/10.22028/D291-45439
ISSN: 1752-1947
Datum des Eintrags: 26-Mai-2025
Fakultät: M - Medizinische Fakultät
Fachrichtung: M - Anästhesiologie
M - Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
M - Humangenetik
M - Pädiatrie
Professur: M - Prof. Dr. Eckart Meese
M - Prof. Dr. Thomas Volk
M - Prof. Dr. Michael Zemlin
M - Keiner Professur zugeordnet
Sammlung:SciDok - Der Wissenschaftsserver der Universität des Saarlandes

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