Standardized evaluation of quality of life related to health in pediatric and adult patients with congenital aniridia

Abstract

Introduction: Congenital aniridia is a panocular disease with a progressive course and visual impairment. Through a survey conducted by COST Action (CA18116), the experiences of German patients with their disease and its impact on daily life were collected. These experiences were then compared with the objective ocular findings from the Homburg Aniridia Center to understand how different aspects of the disease affect the patients' daily lives. Patients and methods: The German version of the survey included data on disease symptoms, vision-related difficulties in daily life with a focus on work, school, and social life, as well as the use of visual aids. Additionally, self-assessed quality of life was queried. The clinical data included best-corrected visual acuity, the presence of complications such as aniridia-associated keratopathy (AAK), cataract, and glaucoma, and their need for treatment. Results: Seventy-one patients aged 28.8 ± 20.2 years (6 - 78 years) participated in the survey; 27 (38.0%) were children and 44 (62.0%) were adults. A total of 55 patients (77.5%) reported daily light sensitivity, and 34 (47.9%) reported daily dry eyes. Fluctuating vision, eye pain, and watery eyes were also daily complaints for 17 (23.9%), 11 (15.5%), and 5 (7.0%) patients, respectively, with these complaints increasing with age (p ≤ 0.001). The majority of patients were independent in their daily lives: 27 (38.0%) never required assistance with daily activities, 35 (49.3%) went to school or work independently, and 22 (31.0%) could participate in social activities without assistance. Visual aids were regularly used by 39 patients (54.9%) at school or work, by 24 (33.8%) during social activities, and by 32 (45.1%) during leisure time. Children reported a higher quality of life than adults (ρ = 0.44, p < 0.001). Patients with advanced AAK had a significantly lower quality of life (ρ = 0.28, p = 0.027), and the presence of cataracts, cataract surgery, and surgery at a young age were also associated with a decline in quality of life (p ≤ 0.01). Conclusions: Despite significant visual impairments, most patients with congenital aniridia were able to manage their daily lives in school, work, and social situations well. Visual aids play a crucial role in the transition to adulthood. The ANIRIDIA-NET questionnaire demonstrated an effective correlation between the patients' symptoms and clinical findings, providing valuable support for follow-up examinations.

Standardisierte Bewertung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Patienten mit kongenitaler Aniridie Einleitung: Die kongenitale Aniridie ist eine panokuläre Erkrankung mit progressivem Verlauf und Sehbeeinträchtigung. Mittels einer Umfrage der COST-Action (CA18116) wurden die Erfahrungen der deutschen Patienten mit ihrer Krankheit und deren Einfluss auf das tägliche Leben erfasst. Diese Erfahrungen wurden dann mit den objektiven Augenbefunde des Homburger Aniridie Zentrums verglichen, um zu verstehen wie sich verschiedene Aspekte der Krankheit auf das tägliche Leben der Patienten auswirken. Patienten und Methoden: Die deutsche Version der Umfrage umfasste Daten zu Krankheitssymptomen, sehbezogenen Schwierigkeiten im Alltag mit den Schwerpunkten Arbeit, Schule und soziales Leben sowie zur Nutzung von Sehhilfen. Zusätzlich wurde die selbsteingeschätzte Lebensqualität erfragt. Die klinischen Daten umfassten die bestkorrigierte Sehschärfe, das Vorhandensein von Komplikationen wie Aniridie-assoziierte Keratopathie (AAK), Katarakt und Glaukom und deren Behandlungsbedarf. Ergebnisse: 71 Patienten im Alter von 28,8 ± 20,2 Jahren (6-78 Jahre) nahmen an der Umfrage teil; 27 (38,0%) waren Kinder und 44 (62,0%) Erwachsene. 55 (77,5%) berichteten über tägliche Lichtempfindlichkeit, und 34 (47,9%) über tägliche trockene Augen. Schwankendes Sehvermögen, Augenschmerzen und tränende Augen waren ebenfalls tägliche Beschwerden bei 17 (23,9%), 11 (15,5%) und 5 (7,0%) Patienten, wobei diese Beschwerden mit dem Alter zunahmen (p ≤ 0,001). Die Mehrheit der Patienten war in ihrem Alltag selbstständig: 27 (38,0%) benötigten nie Hilfe bei täglichen Verrichtungen, 35 (49,3%) gingen selbständig zur Schule oder Arbeit, und 22 (31,0%) konnten ohne Hilfe an sozialen Aktivitäten teilnehmen. Sehhilfen wurden von 39 (54,9%) regelmäßig in der Schule oder bei der Arbeit genutzt, von 24 (33,8%) während sozialer Aktivitäten, und von 32 (45,1%) in der Freizeit. Kinder wiesen eine höhere Lebensqualität auf als Erwachsene (ρ = 0,44, p < 0,001). Patienten mit fortgeschrittener AAK hatten eine signifikant niedrigere Lebensqualität (ρ = 0,28, p = 0,027), und das Vorhandensein einer Katarakt, eine Kataraktoperation sowie eine Operation in jungen Jahren waren ebenfalls mit einem Rückgang der Lebensqualität verbunden (p ≤ 0,01). Schlussfolgerungen: Trotz erheblicher Sehbeeinträchtigungen konnten die meisten Patienten mit kongenitaler Aniridie ihren Alltag in Schule, Beruf und sozialen Situationen gut bewältigen. Sehhilfen spielen eine entscheidende Rolle beim Erwachsenwerden. Der ANIRIDIA-NET-Fragebogen zeigte eine effektive Korrelation zwischen den Symptomen der Patienten und den klinischen Befunden, was eine wertvolle Unterstützung bei Nachuntersuchungen bietet.