Bitte benutzen Sie diese Referenz, um auf diese Ressource zu verweisen: doi:10.22028/D291-40605
Titel: Diagnostik und Therapie von Tumoren mit NTRK-Genfusionen
Alternativtitel: Diagnosis and therapy of tumors with NTRK gene fusion
VerfasserIn: Stenzinger, Albrecht
van Tilburg, Cornelis M.
Tabatabai, Ghazaleh
Länger, Florian
Graf, Norbert
Griesinger, Frank
Heukamp, Lukas C.
Hummel, Michael
Klingebiel, Thomas
Hettmer, Simone
Vokuhl, Christian
Merkelbach-Bruse, Sabine
Overkamp, Friedrich
Reichardt, Peter
Scheer, Monika
Weichert, Wilko
Westphalen, C. Benedikt
Bokemeyer, Carsten
Ivanyi, Philipp
Loges, Sonja
Schirmacher, Peter
Wörmann, Bernhard
Bielack, Stefan
Seufferlein, Thomas T. W.
Sprache: Deutsch
Titel: Der Pathologe
Bandnummer: 42 (2021)
Heft: 1
Seiten: 103-115
Verlag/Plattform: Springer Nature
Erscheinungsjahr: 2020
Freie Schlagwörter: NTRK
Genfusion
Translokation
Larotrectinib
Entrectinib
NTRK
Gene fusion
Translocation
Larotrectinib
Entrectinib
DDC-Sachgruppe: 610 Medizin, Gesundheit
Dokumenttyp: Journalartikel / Zeitschriftenartikel
Abstract: NTRK-Genfusionen sind seltene genetische Alterationen, die tumorentitätenübergreifend vorkommen können. Während sie in den meisten soliden Tumoren nur sehr niederfrequent vorkommen, lassen sie sich in bestimmten Tumoren wie dem infantilen Fibrosarkom, dem kongenitalen mesoblastischen Nephrom und dem sekretorischen Mamma- oder Speicheldrüsenkarzinom jedoch häufig nachweisen. NTRK-Genfusionen bzw. TRK-Fusionsproteine gelten als starke onkogene Treiber. Bei Nachweis von NTRKGenfusionen können TRK-Inhibitoren unabhängig von der Tumorentität eingesetzt werden. Vertreter sind Entrectinib und Larotrectinib. Bislang ist nur Larotrectinib in der Europäischen Union zugelassen. Für beide wurden Wirksamkeit und Verträglichkeit in Phase-I- und Phase-II-Studien gezeigt. Die Seltenheit der TRK-Fusionstumoren stellt diagnostische und klinische Prozesse vor große Herausforderungen: Einerseits sollen alle Patienten mit TRK-Fusionstumoren identifiziert werden, andererseits sind epidemiologische und histologische Aspekte sowie Ressourcen zu berücksichtigen. Basierend auf diesen Punkten möchten wir einen Diagnosealgorithmus für TRKFusionstumoren vorschlagen, außerdem stellen wir aktuelle Daten zu den TRKInhibitoren vor.
NTRK gene fusions are sporadic genetic alterations that can occur across tumor entities. Whereas they are quite rare in most solid tumors they are present at much higher frequencies in certain rare tumors such as infantile fibrosarcoma, congenital mesoblastic nephroma, secretory breast, or salivary gland carcinoma. NTRK gene fusions or TRK fusion proteins are considered strong oncogenic drivers. If NTRK gene fusions are detected, TRK inhibitors such as entrectinib and larotrectinib can be used regardless of the tumor entity. So far only larotrectinib is approved in the European Union. Both drugs have been shown to be effective and well tolerated in phase I and phase II studies. The low prevalence of TRK fusion-positive cancers poses challenges for diagnostic and clinical work-flows. On one hand, patients with NTRK gene fusions should be identified; on the other hand, epidemiological, histological, and resource-related aspects have to be taken into account. Based on these premises, we suggest a diagnostic algorithm for TRK fusion cancers and present current data on TRK inhibitors.
DOI der Erstveröffentlichung: 10.1007/s00292-020-00864-y
URL der Erstveröffentlichung: https://link.springer.com/article/10.1007/s00292-020-00864-y
Link zu diesem Datensatz: urn:nbn:de:bsz:291--ds-406054
hdl:20.500.11880/36479
http://dx.doi.org/10.22028/D291-40605
ISSN: 1432-1963
0172-8113
Datum des Eintrags: 26-Sep-2023
Bezeichnung des in Beziehung stehenden Objekts: Caption Electronic Supplementary Material
In Beziehung stehendes Objekt: https://static-content.springer.com/esm/art%3A10.1007%2Fs00292-020-00864-y/MediaObjects/292_2020_864_MOESM1_ESM.pdf
Fakultät: M - Medizinische Fakultät
Fachrichtung: M - Pädiatrie
Professur: M - Prof. Dr. Norbert Graf
Sammlung:SciDok - Der Wissenschaftsserver der Universität des Saarlandes

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