Beurteilung des Stellenwertes der neuropädiatrischen Diagnostik im Rahmen der initialen Autismusabklärung

Abstract

Hintergrund: Die Diagnostik bei Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) ist aufgrund fehlender biologischer Marker und zahlreichen Komorbiditäten komplex. Neben der Diagnosestellung durch die Kinder- und Jugendpsychiatrie (KJP) ist auch die neuropädiatrische Abklärung ein wichtiger Bestandteil der Diagnostik. Ziel dieser Arbeit ist es, den Stellenwert der neuropädiatrischen Diagnostik, insbesondere für das Erkennen von Begleitpathologien, zu beurteilen und das Erstellen einer internen Leitlinie für eine strukturierte und zielgerichtete Abklärung. Methodik: Es handelt sich um eine retrospektive Studie am Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie. Eingeschlossen wurden alle Patienten, die sich im Zeitraum 01.04.2014 – 31.12.2017 in der neuropädiatrischen Ambulanz mit dem ICD-Code F84 „tiefgreifende Entwicklungsstörungen“ vorgestellt haben. Patienten mit fehlenden Unterlagen sowie Vorstellungsgrund unabhängig von der Autismusabklärung wurden ausgeschlossen. Ergebnisse: Die Studie umfasste 82 Patienten (männlich 78%, weiblich 22%; Durchschnittsalter 5,93 Jahre; ± 2,9 Jahre, Altersspanne 2-16 Jahre). Als häufigste Untersuchung wurde bei 74/82 (90,2%) der Kinder eine Elektroenzephalographie (EEG) durchgeführt, diese war bei 25/74 (33,8%) auffällig. Anhand der Anamnese und/oder der EEG‘s wurde bei 16/82 (19,5%) der Kinder die Diagnose „Epilepsie“ erfasst. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) erhielten 49/82 (60%) der Patienten, mindestens ein auffälliger Befund zeigte sich bei 22/49 (44,9%), bei 14/22 (63,6%) ließen sich eindeutige Pathologien feststellen. Eine Stoffwechseldiagnostik wurde bei 44/82 (53,7%) Kindern veranlasst; bei 5/44 (11,4%) resultierte daraus eine Diagnose oder der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung. Diese waren: Phenylketonurie (2), Leigh-Syndrom, GLUT1-Mangel und eine Remethylierungsstörung (jeweils 1). Das Ergebnis einer genetischen Diagnostik lag bei 29/82 (35,4%) Kindern vor, von diesen zeigten sich bei 12/29 (41,4%) Auffälligkeiten, die in die Bereiche größere Mutationen, Mutationen in spezifischen Genen und genetische Syndrome einzuordnen waren. Der Vergleich anhand der motorischen Entwicklung zeigte, dass eine motorische Entwicklungsverzögerung häufiger mit Komorbiditäten, EEG-Auffälligkeiten, Epilepsie und Auffälligkeiten in der Stoffwechseldiagnostik sowie genetischer Diagnostik assoziiert war, wenn auch nicht in allen Punkten signifikant. Schlussfolgerung: Die neuropädiatrische Abklärung bei Verdacht auf Autismus sollte bei jedem Kind eine detaillierte Anamnese, eine gründliche klinisch-neurologische Untersuchung sowie ein EEG aufgrund häufiger begleitender Epilepsie beinhalten. Die Durchführung eines MRT’s, einer Stoffwechseldiagnostik und einer genetischen Abklärung wird nur bei klinischer Indikation empfohlen.

Background: The diagnosis of autism spectrum disorders is complex due to missing biological markers and numerous comorbidities. In addition to establishing a diagnosis by child and adolescent psychiatry, the neuropediatric assessment is also an important component of the diagnosis. The aim of this study is to assess the role of neuropediatric diagnostics, especially for the recognition of comorbidities, and to develop an internal guideline for a structured and targeted assessment. Methods: This was a retrospective study at Saarland University Hospital, Department of General Pediatrics and Neonatology. All patients presenting to the neuropediatric outpatient clinic with ICD code F84 “pervasive developmental disorders” in the period 04/01/2014 – 12/31/2017 were included. Patients with missing records as well as patients presenting for different reasons than autism assessment were excluded. Results: The study included 82 patients (male 78%, female 22%; mean age 5.93 years; ± 2.9 years, range 2-16 years). As the most frequent type of examination electroencephalography (EEG) diagnostic was performed in 74/82 (90.2%) of the children with pathological findings in 25/74 (33.8%) patients. Based on the history and/or EEG diagnostics, epilepsy was diagnosed in 16/82 (19.5%) of the children. A magnetic resonance imaging (MRI) scan was performed in 49/82 (60%) of the patients, 22/49 (44.9%) of the children showed at least one cerebral abnormality and definite pathologies could be detected in 14/22 (63.6%) cases. A metabolic diagnostic work-up was performed in 44/82 (53.7%) cases and in 5/44 (11.4%) children it resulted in a diagnosis or suspicion of a metabolic disease. These were: Phenylketonuria (2), Leigh syndrome, GLUT1 deficiency and a remethylation disorder (each 1). The results of a genetic testing were available in 29/82 (35.4%) of the children, 12/29 (41.4%) showed abnormalities that could be classified as major mutations, mutations in specific genes and genetic syndromes. A comparison based on motor development showed that delay in motor development was more frequently associated with comorbidities, EEG abnormalities, epilepsy and abnormalities in metabolic diagnosis and genetic diagnosis, although not significant in all aspects. Conclusion: The neuropediatric examination in cases of suspected autism should include a detailed history taking, a thorough clinical-neurological examination and an EEG diagnosis for every child because of frequent concomitant epilepsy. Ordering an MRI scan, a metabolic diagnostic and a genetic diagnostic is only recommended in case of clinical indication.