Assoziierte Erkrankungen bei Moyamoya-Erkrankung und Moyamoya-Syndrom sowie extrazerebrale vaskuläre Manifestationen

Abstract

Hintergrund: Bei der Moyamoya-Erkrankung handelt es sich um eine neurovaskuläre Erkrankung, die mit progredienten Stenosierungen der intrakraniellen Anteile der Arteria carotis interna und ihrer Äste und der Bildung eines Kollateralnetzes einhergeht. Obwohl die Erkrankung hauptsächlich im südostasiatischen Raum vorkommt, werden steigende Prävalenzen in allen Ethnien verzeichnet. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung bei Kaukasiern meist als Schlaganfall oder transitorische ischämische Attacke, aber auch Hirnblutungen oder andere Symptome wie kognitive Defizite, Kopfschmerzen oder epileptische Anfälle kommen vor. Von einem Moyamoya-Syndrom spricht man, wenn der Gefäßpathologie eine Erkrankung zu Grunde liegt. Der Begriff Moyamoya-Angiopathie bezeichnet die Gefäßpathologie an sich. Die vorliegende Arbeit soll dazu dienen, systematisch die mit einer Moyamoya-Erkrankung oder mit einem Moyamoya-Syndrom vorkommenden Erkrankungen zu erfassen. Ein besonderes Augenmerk wurde auch auf die Untersuchung der extrazerebralen Durchblutung gelegt, um Hinweise darauf zu finden, ob mit der Moyamoya-Erkrankung bzw. dem Moyamoya-Syndrom auch eine systemische vaskuläre Pathologie einhergeht. Methoden: In unserer Single-Center-Studie untersuchten wir 30 an einer MoyamoyaErkrankung oder einem Moyamoya-Syndrom leidende Patienten im Zeitraum vom 22.02.2017 bis zum 01.06.2018. Patienten mit ausgeprägten arteriosklerotischen Veränderungen am extrakraniellen Anteil der Arteria carotis interna waren von dieser Studie ausgeschlossen. Wir erhoben eine ausführliche Anamnese. Hierbei wurden sowohl Daten zu der Moyamoya-Erkrankung oder dem Moyamoya-Syndrom der Patienten, als auch Daten zu anderen Erkrankungen erhoben. Neben einer internistischen körperlichen Untersuchung wurden Ultraschalluntersuchungen der extrakraniellen und intrakraniellen hirnversorgenden Arterien durchgeführt. Die periphere Durchblutung wurde mit einer Palpation der peripheren Pulse und einer Blutdruckmessung an allen vier Extremitäten überprüft. Des Weiteren wurden Funktionstests der Extremitäten und eine Elektrokardiographie durchgeführt. Ergebnisse: Von 30 Patienten ordneten wir 13 Patienten der Gruppe MoyamoyaErkrankung und 17 Patienten der Gruppe Moyamoya-Syndrom zu. Es handelte sich um 19 Frauen und 11 Männer. Das mittlere Alter bei Untersuchung betrug 39,7 ± 14,98. Von den 30 in die Studie eingeschlossenen Patienten gaben 28 andere Erkrankungen an. Als definierend für das Moyamoya-Syndrom werteten wir Arteriosklerose, Zustand nach Carotisdissektion und das PHACE-Syndrom. Auffälligkeiten der Schilddrüse fanden sich bei 33,3 %, 1. Zusammenfassung und Summary 2 Gerinnungsstörungen bei 16,7 %, Autoimmunerkrankungen bei 13,3 % der Patienten. Neben diesen Erkrankungen, die bekanntermaßen gehäuft mit einer Moyamoya-Erkrankung oder einem Moyamoya-Syndrom einhergehen, fanden sich auch Erkrankungen, deren Assoziation mit einer Moyamoya-Erkrankung oder einem Moyamoya-Syndrom weniger bekannt ist. Hierbei handelte es sich beispielsweise um das Alport-Syndrom (n=2), die ChiariMalformation (n=1) oder Morbus Crohn (n=1). Klassische kardiovaskuläre Risikofaktoren fanden sich bei 63,3 % der Patienten. In der duplexsonographischen Untersuchung der extrakraniellen hirnversorgenden Arterien fanden sich bei neun der 30 Patienten Auffälligkeiten (30 %) im Sinne einer Stenose oder Plaques in den Carotiden. Hinweise auf Pathologien der peripheren Durchblutung zeigten sich bei 25 von 30 Patienten (Auffälliger Puls-Status, auffälliger Funktionstest der Extremitäten oder entsprechende Auffälligkeit in der allgemeinen körperlichen Untersuchung). Diskussion: Das Ziel, Erkrankungen, die mit einer Moyamoya-Erkrankung oder einem Moyamoya-Syndrom assoziiert sein können, systematisch zu erfassen, konnte erreicht werden. Während manche Erkrankungen als ursächlich für die Gefäßpathologie gewertet werden können (Arteriosklerose), wird bei anderen Erkrankungen eine Kausalität diskutiert (Hashimoto-Thyreoiditis, Erkrankungen der Hämostase). Unabhängig davon, ob eine Kausalität vorliegt, ist aber das Wissen um eine mögliche Assoziation einer Erkrankung mit einer Gefäßveränderung im Sinne einer Moyamoya-Angiopathie wichtig: ein besonderes Augenmerk kann auf neurologische Symptome gelegt und damit schon frühzeitig eine Moyamoya-Angiopathie in Betracht gezogen werden. Manche Erkrankungen, die in unserem Kollektiv vorliegen, werden in Fallberichten aus allen Ethnien beschrieben , beispielsweise eine arterielle Hypertonie oder das Vorliegen einer Arteriosklerose. Andere Erkrankungen wurden unseres Wissens in Assoziation mit einer MMA bisher nur bei Kaukasiern beschrieben wie das PHACE-Syndrom. Bei einigen Erkrankungen konnte ein Zusammenhang mit dem Alter der Patienten beobachtet werden, so waren Patienten mit Schilddrüsenerkrankungen und Arteriosklerose durchschnittlich älter als das Durchschnittsalter des Kollektivs. Die hohe Zahl an Hinweisen auf Störungen der peripheren Durchblutung deutet daraufhin, dass eine Moyamoya-Erkrankung oder ein Moyamoya-Syndrom möglicherweise mit mehr systemischen Veränderungen einhergeht als bisher angenommen. Der erhobene Status kann als Anhaltspunkt dafür genommen werden, weiterführende Untersuchungen der peripheren Durchblutung durchzuführen.

Moyamoya disease is a neurovascular disease associated with progressive stenosis of the intracranial parts of the internal carotid artery and its branches and the formation of a collateral network. Although the disease occurs mainly in Southeast Asia, increasing prevalence is recorded in all ethnic groups. Clinically, the disease manifests itself in Caucasians mostly as stroke or transient ischemic attack, but cerebral hemorrhages or other symptoms such as cognitive deficits, headaches or epileptic seizures also occur. One speaks of a moyamoya syndrome if the vascular pathology is based on a disease. The term "moyamoya angiopathy" describes the vascular pathology itself. The present work is intended to systematically record the diseases that occur with a moyamoya disease or with a moyamoya syndrome. Special attention has also been paid to the investigation of extracerebral blood flow in order to find clues as to whether systemic vascular pathology is also associated with moyamoya disease or moyamoya syndrome. Methods: In our single center study we investigated 30 patients suffering from a moyamoya disease or a moyamoya syndrome between 01/22/2017 and 06/01/2018. Patients with pronounced arteriosclerotic changes in the extracranial part of the carotid artery were excluded from this study. We took a detailed anamnesis. Data on the patients’ moyamoya disease or moyamoya syndrome as well as data on other diseases were collected. In addition to an internal physical examination, ultrasound examinations of the extracranial and intracranial brain-supplying arteries were performed. The peripheral blood flow was checked by palpation of the peripheral pulses and blood pressure measurement at all four extremities. In addition, functional tests of the extremities and electrocardiography were performed. Results: From 30 patients, we assigned 13 patients to the group moyamoya disease and 17 patients to the group moyamoya syndrome. These were 19 women and 11 men. The mean age at examination was 39.7 ± 14.98. Of the 30 patients included in the study, 28 reported other diseases. We defined moyamoya syndrome as arteriosclerosis, post-carotid dissection and PHACE syndrome. Thyroid gland abnormalities were found in 33.3 %, coagulation disorders in 16.7 %, autoimmune diseases in 13.3 % of the patients. In addition to diseases that are known to be more frequently associated with a moyamoya disease or a moyamoya syndrome, there were also diseases whose association with a moyamoya disease or a moyamoya syndrome is less well known. These included Alport syndrome (n=2), Chiari 1. Zusammenfassung und Summary 4 malformation (n=1) or Crohn's disease (n=1). Classic cardiovascular risk factors were found in 63.3 % of the patients. In the duplex sonographic examination of the extracranial brain-supplying arteries, abnormalities (30 %) in the sense of stenosis or plaques in the carotides were found in nine of the 30 patients. Indications of pathologies of the peripheral circulation were found in 25 of 30 patients (abnormal pulse status, abnormal function test of the extremities or corresponding abnormality in the general physical examination). Discussion: The goal of systematically recording diseases that may be associated with a moyamoya disease or a moyamoya syndrome was achieved. While some diseases can be considered causative for vascular pathology (arteriosclerosis), causality is discussed for other diseases (Hashimoto's thyroiditis, diseases of hemostasis). Regardless of whether a causality is present, however, knowledge of a possible association of a disease with a vascular change in the sense of a moyamoya angiopathy is important: special attention can be paid to neurological symptoms and thus a moyamoya angiopathy can be considered at an early stage. Some diseases that are present in our collective are described in case reports from all ethnic groups like arterial hypertension or the presence of arteriosclerosis. Other diseases in association with MMA have - to our knowledge - only been described in caucasians like PHACE syndrome. For some diseases a correlation with the age of the patients could be observed, for example patients with thyroid diseases and arteriosclerosis were on average older than the average age of the collective. The high number of indications of peripheral circulation disorders suggests that a moyamoya disease or moyamoya syndrome may be associated with more systemic changes than previously thought. This status can be taken as an indication to conduct further investigations of peripheral circulation.