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doi:10.22028/D291-28714
Titel: | Genotyping inversions and tandem duplications |
VerfasserIn: | Ebler, Jana Schönhuth, Alexander Marschall, Tobias |
Sprache: | Englisch |
Titel: | Bioinformatics |
Bandnummer: | 33 |
Heft: | 24 |
Startseite: | 4015 |
Endseite: | 4023 |
Verlag/Plattform: | Oxford University Press |
Erscheinungsjahr: | 2019 |
Dokumenttyp: | Journalartikel / Zeitschriftenartikel |
Abstract: | Next Generation Sequencing (NGS) has enabled studying structural genomic variants (SVs) such as duplications and inversions in large cohorts. SVs have been shown to play important roles in multiple diseases, including cancer. As costs for NGS continue to decline and variant databases become ever more complete, the relevance of genotyping also SVs from NGS data increases steadily, which is in stark contrast to the lack of tools to do so. |
DOI der Erstveröffentlichung: | 10.1093/bioinformatics/btx020 |
Link zu diesem Datensatz: | hdl:20.500.11880/27712 http://dx.doi.org/10.22028/D291-28714 |
ISSN: | 1367-4803 1460-2059 |
Datum des Eintrags: | 7-Sep-2019 |
Fakultät: | MI - Fakultät für Mathematik und Informatik |
Fachrichtung: | MI - Informatik |
Professur: | MI - Prof. Dr. Tobias Marschall |
Sammlung: | SciDok - Der Wissenschaftsserver der Universität des Saarlandes |
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